検査の概要

自閉症スペクトラム障害（ASD; Autism Spectrum Disorder）は、社会的コミュニケーションに関する障害や、同じ行動を繰り返したり、極端にこだわりが強いなど、行動や興味に偏りや繰り返しが見られることが特徴です。これらの症状は通常幼少期に現れます。

自閉症の方の脳には微妙な解剖学的差異（例えば、脳の形やサイズの違い）や機能的差異（脳の働き方における違い）が観察されてますが、それが直接的な診断基準になるわけではありません。症状の現れ方は年齢や能力によって大きく異なり、この多様性を認識するためにASDの概念が 2013 年に導入されました。
今日、ASDを持つ多くの人々の未来は昔よりも明るくなっています。多くの人が、話したり、読むことができ、普通の社会で生活できるようになっています。中には、成人になるころには症状がほとんどなくなる人もいます。しかし、それでもフルタイムで働いたり、自立して生活するのが難しい人も少なくありません。

子どもに対する早期の心理社会的介入は、次のような行動を改善することができます

• 共同注意
• 言語発達、習得

• 社会的関与など

   

これにより、子どもの発達が進み、症状の重さが軽くなる可能性があります。早期介入はより良い結果につながり、特に3〜5歳未満の子どもがプログラムに参加すると大幅に大きな進歩が見られることが実証されています。もし早期介入について不安があれば、医師にご相談ください。

また、多くのASD 関連遺伝子は多相遺伝(Pleiotropic gene)と呼ばれ、一つの遺伝子が複数の異なる健康状態に影響を与えることがあります。これにより、ASDに関わる遺伝子が関係する可能性があるのは、次のような症状や疾患です。

• 頭蓋顔面異形症
• 肥満
• 視覚障害
• 内分泌異常
• てんかん
• 運動失調
• 摂食障害
• 心臓欠陥
• 泌尿生殖器異常
• 腎臓異常
• 胃腸障害など

さらに、ASD は ADHD、うつ病、統合失調症といった他の精神的な障害とも関連が深いことが分かっています。

『ジーンチェッカー自閉症の遺伝子検査キット』は、関連性の高い遺伝子異変の解読により、ASDの発症リスクを検出します。早期診断により、お子様とご家族のためにより良い準備ができることを願っております。
 

こんなひとにおすすめ

• 家族歴に自閉症スペクトラム障害のある方

• 自分自身や子どもの発達に関するリスクを知りたい方

• 精度の高い遺伝的リスク評価を求める医療従事者

• 自閉症スペクトラム障害の遺伝的リスクの情報を家族と共有したい方

• 子どもの発達支援と予防策に積極的な親御さん

自閉症スペクトラム障害（ASD）遺伝子検査は、早期発見と適切なサポートのために重要です。ASDの兆候を早期に見つけることで、子どもの社会的スキルやコミュニケーション能力を向上させるサポートが可能になります。また、家庭で手軽に検査できることで、親の不安を軽減し、診断に向けた準備をサポートします。さらに、家族計画にも役立ち、将来の子どもにASDのリスクがあるかどうかを理解するための重要な情報が得られます。