Gene-Checker（不妊）について
検査の概要

不妊症は世界中でおよそ6組に1組のカップルに影響を及ぼすと考えられ、男性不妊が約35%、女性不妊が約45%を占めています（残りの症例は双方の複合）。

さらに、内訳を考えるとホルモン検査、超音波検査、精液検査などの生化学的・機器的検査によって、不妊症の65%までを特定することが可能であり、全体の10-15％の男女が不妊症に関連する遺伝的変化を持っているとされています。
 

Gene-Checker(不妊)は不妊症に関する遺伝子検査であり、妊娠が困難な個人の遺伝子上の突然変異をスクリーニングします。Gene-Checker(不妊)は不妊症や性染色体障害に関連する遺伝子変異を同定することにより、正確な予後評価を提供し、治療オプションを特定する手助けになります。

Gene-Checker(不妊)は、過去に過期妊娠を経験した方、月経不順または無月経の女性、精子の数が少ないまたは精子の形や動きが不規則な男性、性発達障害が疑われる方、生殖補助医療（ART）治療を受ける予定の方、精子または卵子提供の候補者、不妊症の家族歴を持つ方に適用されます。Gene-Checker(不妊)はまた、2回以上の流産の経験があるカップルや個人、新生児同種免疫性血小板減少症（NAIT）の家族歴があるカップルや個人にも適用されます。

対象となる方

・過去に過期妊娠を経験した方

・月経不順または無月経の女性

・性発達障害が疑われる方

・生殖補助医療（ART）治療を受ける予定の方

・精子または卵子提供の候補者

・不妊症の家族歴を持つ方

・2回以上の流産の経験がある方

・新生児同種免疫性血小板減少症（NAIT）の家族歴がある方

注意事項

このアッセイでは、検査対象の疾患に関連するすべての変異を特定することはできません。このアッセイは非常に正確ですが、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。これは技術的および/または生物学的な制約によるものであり、例えばサンプルのラベルミス、臨床医学情報の不正確な報告、稀な技術的エラー、その他の事象などが含まれます。また、Gene-Checker(不妊)では検出されない遺伝的変化も疾患と関連している可能性があります。遺伝子検査は診断プロセスの重要な一部ではありますが、常に明確な答えを提供するわけではありません。一部の場合では、遺伝子変異が存在していても検査で特定されないことがあります。これは、現在の医学知識や検査技術の制約によるものです。他の臨床データや検査との臨床的相関を確認することが推奨されます。結果は常に他の臨床基準と照らし合わせて考慮する必要があります。検査前および検査後のカウンセリング、追加の遺伝子検査の必要性に関するアドバイスの提供など、紹介医師が責任を持って行うべきであり、他の診断検査が依然として必要な場合もあります。

検査可能疾患と対応遺伝子

女性不妊症パネル

これは、不妊に関連するさまざまな遺伝子のリストです。これらの遺伝子は、主に生殖機能に影響を与えるさまざまな要因に関連しており、それぞれが特定の役割を持っています。以下に、それぞれの遺伝子の概要を簡単に説明します。

### 1. **AIRE**
AIRE遺伝子は自己免疫調節に関与しており、自己免疫疾患が不妊に影響する可能性があります。

### 2. **EIF2B3**
EIF2B3遺伝子はタンパク質合成に関与しており、代謝異常やホルモンバランスの変化を引き起こし不妊に関与します。

### 3. **GALT**
GALT遺伝子はガラクトース血症に関連し、不妊症を引き起こすことがあります。これは、糖代謝異常が生殖機能に影響を与えるためです。

### 4. **IRS2**
IRS2はインスリンシグナル伝達に関わる遺伝子で、インスリン抵抗性や多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）に関連しています。

### 5. **PROKR2**
PROKR2はGnRH（性腺刺激ホルモン放出ホルモン）神経の発達に関与し、その異常が性腺機能不全を引き起こすことがあります。

### 6. **ANOS1**
ANOS1は嗅覚異常と性腺機能不全を特徴とするカリマン症候群に関連し、不妊の原因となります。

### 7. **FEZF1**
FEZF1はGnRHニューロンの移動に関わり、その異常は思春期遅発や性腺機能低下を引き起こします。

### 8. **GDF9**
GDF9は卵胞の発達に関与し、卵巣機能不全や不妊症の原因となることがあります。

### 9. **KISS1**
KISS1遺伝子は思春期開始に重要で、異常があると性成熟や生殖能力に影響を与えます。

### 10. **PSMC3IP**
PSMC3IPは減数分裂や精子および卵子の成熟に関与しており、その異常は不妊の原因になります。

### 11. **BMP15**
BMP15は卵巣の発達に重要で、その変異が卵巣機能不全に繋がることがあります。

### 12. **FGF8**
FGF8はGnRHの発達に関与し、性腺機能不全や生殖能力の低下に関連します。

### 13. **GNAS**
GNASはホルモンシグナル伝達に関連し、その異常は多くの内分泌疾患と不妊に関与します。

### 14. **KISS1R**
KISS1RはKISS1と同様、性成熟と生殖機能に重要な役割を果たしています。

### 15. **SEMA3A**
SEMA3Aは神経系や血管の成長に関与し、異常が不妊や他の発育問題に関連することがあります。

### 16. **CAPN10**
CAPN10は糖代謝と関連し、多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）など、代謝異常と不妊症に関連しています。

### 17. **FGF17**
FGF17は生殖器の発達に関わり、性腺機能低下や不妊に影響を与えます。

### 18. **GNRH1**
GNRH1は性腺刺激ホルモンを制御するホルモンで、その異常は性腺機能不全に繋がります。

### 19. **LHB**
LHBは黄体形成ホルモン（LH）をコードする遺伝子で、その異常は性ホルモンの不均衡と不妊に関連します。

### 20. **SPRY4**
SPRY4は生殖器の発達に重要な役割を果たし、異常は不妊の原因となる可能性があります。

### 21. **CHD7**
CHD7はカージャー症候群（嗅覚と性腺の機能不全）に関連し、不妊を引き起こす可能性があります。

### 22. **FGFR1**
FGFR1はカリマン症候群に関連し、性腺機能不全や不妊症を引き起こします。

### 23. **GNRHR**
GNRHRはGnRH受容体をコードし、その異常は性腺機能不全を引き起こします。

### 24. **LHCGR**
LHCGRは黄体形成ホルモンと関連し、その異常が性ホルモンバランスの崩壊と不妊を引き起こします。

### 25. **STAG3**
STAG3は染色体の分離に関わり、その異常が卵巣機能不全や不妊を引き起こすことがあります。

### 26. **CYP11A1**
CYP11A1はステロイドホルモンの合成に関連し、異常はホルモン不均衡と不妊に繋がります。

### 27. **FIGLA**
FIGLAは卵胞の発達に関連し、その異常が卵巣機能不全の原因となります。

### 28. **HESX1**
HESX1は下垂体発達に関連し、ホルモン不全や性腺機能低下を引き起こします。

### 29. **NOBOX**
NOBOXは卵巣の発達に重要で、その異常が卵巣早衰や不妊に関与します。

### 30. **TAC3**
TAC3はGnRHの調節に関わり、その異常が性腺機能不全を引き起こします。

### 31. **CYP17A1**
CYP17A1はステロイドホルモンの合成に関与し、異常がホルモン不全と不妊に繋がります。

### 32. **FLRT3**
FLRT3は細胞間の相互作用に関わり、その異常が発達や生殖機能に影響を与えることがあります。

### 33. **HS6ST1**
HS6ST1はカリマン症候群と関連し、不妊の原因になることがあります。

### 34. **NR5A1**
NR5A1は性腺機能とホルモン産生に関連し、その異常が不妊に繋がります。

### 35. **TACR3**
TACR3は性ホルモンの調節に関与し、性腺機能不全と関連します。

### 36. **CYP19A1**
CYP19A1はエストロゲン合成に関わり、その異常がホルモン不全や不妊に影響を与えます。

### 37. **FMR1**
FMR1は脆弱X症候群に関連し、不妊や早期閉経に繋がる可能性があります。

### 38. **IL17RD**
IL17RDはカリマン症候群に関連し、性腺機能不全を引き起こすことがあります。

### 39. **NSMF**
NSMFもまたカリマン症候群と関連し、不妊に影響を与えることがあります。

### 40. **THADA**
THADAは代謝異常と多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）に関連しています。

### 41. **DENND1A**
DENND1AはPCOSに関連し、ホルモンバランスと不妊に影響を与えることがあります。

### 42. **FOXL2**
FOXL2は卵巣機能に深く関わり、その異常が卵巣早衰や不妊に繋がります。

### 43. **INS**
INSはインスリン合成に関連し、代謝異常やホルモン不均衡が不妊に影響することがあります。

### 44. **POF1B**
POF1Bは卵巣早

衰に関連し、その異常が早発閉経や不妊を引き起こします。

### 45. **WDR11**
WDR11はカリマン症候群に関連し、性腺機能不全を引き起こす可能性があります。

### 46. **DUSP6**
DUSP6はホルモンシグナル伝達に関わり、異常が生殖機能に影響を与えます。

### 47. **FSHB**
FSHBは卵胞刺激ホルモン（FSH）をコードし、その異常が卵巣機能不全に繋がることがあります。

### 48. **INSR**
INSRはインスリン受容体をコードし、インスリン抵抗性とPCOSに関連しています。

### 49. **POLG**
POLGはミトコンドリアの機能に関連し、その異常が卵巣機能に影響を与えることがあります。

### 50. **WT1**
WT1は性腺と腎臓の発達に重要で、その異常が不妊を引き起こす可能性があります。

### 51. **EIF2B2**
EIF2B2はタンパク質合成に関わり、その異常が代謝や生殖機能に影響を与えます。

### 52. **FSHR**
FSHRは卵胞刺激ホルモン受容体をコードし、卵巣の発達と機能に重要です。

### 53. **IRS1**
IRS1はインスリンシグナル伝達に関連し、多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）と関連します。

### 54. **PROK2**
PROK2は生殖機能や嗅覚に関連し、その異常がカリマン症候群や不妊の原因となることがあります。

### 55. **ZP1**
ZP1は卵子の周囲にある透明帯を構成するタンパク質で、その異常が受精障害や不妊に関連します。

このリストに含まれる遺伝子の異常は、それぞれ異なるメカニズムで不妊症に影響を与える可能性があります。